Forskning i medfødte sygdomme

Kerneområderne ligger indenfor stofskifte-, hjertekar- og hormonsygdomme, neuropsykiatriske sygdomme og for tidlig fødsel. Der forskes desuden i at udvide og forbedre screeningen af nyfødte og udviklingen af malariavaccine. Forskningen er hovedsagelig finansieret af eksterne midler fra ind- og udland.

Afdelingen omfatter Dansk Center for Neonatal Screening, der har til opgave at screene alle landets nyfødte for alvorlige medfødte sygdomme, og som er ansvarlig for opbevaring af overskydende prøvemateriale fra screeningen i Dansk Neonatal Screeningsbiobank (også kaldet PKU- eller Neonatal Screening-prøvesamlingen).

En stor del af forskningsaktiviteten fokuserer på analyse af det meget sparsomme og specielle materiale i filterpapir-blodprøver fra Neonatal Screening-prøvesamlingen. Afdelingen har en lang tradition for at udvikle højfølsomme multianalyt-metoder til dette formål, baseret på massespektrometri, immunkemi og en række molekylærgenetiske teknologier, senest inklusiv metabolomics, genomics, epigenetiske array og ekspressionsanalyser. Disse genetiske og biokemiske analysedata korreleres til korresponderende kliniske data fra danske registre i omfattende case-control-studier, med henblik på at identificere tidlige sygdomsmarkører og fremme forståelsen af årsagerne til sygdommes opståen.

Genetiske og biokemiske data fra Neonatal Screening-prøvesamlingen kombineret med sygdomsdata fra danske registre giver danske forskere helt unikke muligheder indenfor det medicinske område. Afdelingen samarbejder med en lang række danske og udenlandske forskergrupper og bidrager gerne med analytisk ekspertise i nye samarbejdsprojekter.

Forskning i afdelingen

• Biomarkører, immunologi og antistoffer
• Klinisk massespektrometri
• Klinisk metabolomics
• Malariavaccine
• Molekylær medicin
• Neonatal genetik