Forskning i klinisk metabolomics
Vores gruppe har specialiseret sig i forskning og udvikling af massespektrometriske metabolomiske metoder, der er involveret i forudsigende, personaliseret og forebyggende diagnostik indenfor sygdomme, der udvikles tidligt i livet, ved brug af den enorme ressource af prøver, der er til rådighed i Danmarks Nationale Biobank.
Fokus og mission
Vores mission er at etablere banebrydende massespektrometriske metabolomiske metoder, som kan give en bedre forståelse af sygdomsetologien og diagnosticering af sygdomme, der udvikles tidligt i livet.
Analytiske metoder
Vi bestræber os på at udvikle højopløselige, hurtige massespektrometriske analysemetoder, der er egnet til forskningsstudier på store befolkningskohorter. Vores analytiske fokus er væskekromatografi kombineret med højopløselig tandem-massespektrometri (LC-MS/MS).
Computermetoder
De nuværende arbejdsgange indenfor metabolomisk dataanalyse begrænser størrelsen af befolkningskohortestudierne. Vi bestræber os derfor på at udvikle hurtigere computerløsninger til disse massespektrometri-baserede metabolomiske datasæt. Til den strukturelle kemiske annotering og den biologiske fortolkning af vores data arbejder vi med forskellige metabolom-mining-programmer som fx GNPS, MS2LDA Sirius og MZmine3.
Prøvemateriale
Vores hovedfokus er neonatale blodspots, hvor den Danske Neonatale Screeningsbiobank på nuværende tidspunkt indeholder mere end 2 millioner prøver. Dette enorme befolkningsbaserede prøvemateriale åbner op for en helt unik mulighed for vores forskning. Desuden arbejder vi også med andre kliniske og biobankopbevarede prøvematerialer som serum- og plasmaprøver.
Samarbejdspartnere
Vi arbejder tæt sammen med både nationale og internationale forskningsgrupper, universiteter og ”Centers of Excellence”, som arbejder med personlig medicin, metabolomics, mikrobiomer og register-baseret forskning og epidemiologi.
Undervisning
Vores gruppe er involveret i forskellige undervisningsaktiviteter i Danmark og internationalt. Vi har været vært for den 3. Internationale Sommerskole som omhandlede Non-Targeted Metabolomics Data Mining for biomedicinsk forskning i 2023 på Statens Serum Institut i samarbejde med Aarhus Universitet og Universitet i Tübingen. Videoer af alle undervisningssessioner er offentligt tilgængelige på YouTube.
Udvalgte publikationer
- Filip Ottosson, Francesco Russo, Anna Abrahamsson, Nadia MacSween, Julie Courraud, Zaki Krag Nielsen, David M. Hougaard, Arieh S. Cohen, Madeleine Ernst. Effects of Long-Term Storage on the Biobanked Neonatal Dried Blood Spot Metabolome. J. Am. Soc. Mass Spectrom. 34/2023, 685-694.
- Julie Courraud, Francesco Russo, Gonçalo Espregueira Themudo, Susan Svane Laursen, Andrés Ingason, David M. Hougaard, Arieh S. Cohen, Thomas Werge & Madeleine Ernst. Metabolic signature of the pathogenic 22q11.2 deletion identifies carriers and provides insight into systemic dysregulation. Translational Psychiatry 13/2023, 391.
- Gözde Gürdeniz, Madeleine Ernst, Daniela Rago, Min Kim, Julie Courraud, Jakob Stokholm, Klaus Bønnelykke, Anders Björkbom, Urvish Trivedi, Søren J. Sørensen, Susanne Brix, David Hougaard, Morten Rasmussen, Arieh S. Cohen, Hans Bisgaard, Bo Chawes. Neonatal metabolome of caesarean section and risk of childhood asthma. European Respiratory Journal 59/2022, 21024-6.
- Madeleine Ernst, Simon Rogers, Ulrik Lausten-Thomsen, Anders Björkbom, Susan Svane Laursen, Julie Courraud, Anders Børglum, Merete Nordentoft, Thomas Werge, Preben Bo Mortensen, David M. Hougaard & Arieh S. Cohen. Gestational age-dependent development of the neonatal metabolome. Pediatric Research 89/2020, 1396-1404.
Kontakt
Madeleine Ernst
,
Medfødte Sygdomme / Metabolomics
T. 32688498
@. maet@ssi.dk
Se profil