Jonas Bybjerg-Grauholm

Forskningsområder

Bred metodologisk interesse i udviklingen og opdateringen af genetiske metoder til analyse af indtørrede blodspots, både i forhold til forskningsfunktioner og diagnostiske funktioner. Forskningsinteresser ligger i blodbårne molekylære fænotyper med fokus på RNA-sekventering, methyleringsanalyser af neonatale blodspots samt det perinatale livs betydning for senere udvikling af neuropsykiatriske og neurologiske lidelser. Hertil kommer en stor interesse i almindelige og sjældne varianters betydning for den fremtidige udvikling af sygdomme med medfødte komponenter.

PubMed link

• Grauholm J OR bybjerg-Grauholm J

Ansvarsområder

Daglig leder af Neonatal Genetik under Dansk Center for Neonatal Screening, der er en del af Biobank & Biomarkører ved Statens Serum Institut. Neonatal Genetik forestår den genetiske del af neonatalscreeningen for hele Danmark. Herudover har Neonatal Genetik deltagelse i store internationale forskningsprojekter som bl.a. iPSYCH, hvor der bidrages med analyser og specialviden i forhold til genetiske målinger i høj kapacitet.

Publikationer

• Eilis Hannon, Diana Schendel, Christine Ladd-Acosta, …, Jonas Bybjerg-Grauholm, Abraham Reichenberg, Jonathan Mill (2018). Elevated polygenic burden for autism is associated with differential DNA methylation at birth. Genome medicine. https://doi.org/10.1186/s13073-018-0527-4
• Pedersen, C. B., Bybjerg-Grauholm, J., Pedersen, M. G., Grove, J., Agerbo, E., Bækvad-Hansen, M., … Mortensen, P. B. (2018). The iPSYCH2012 case-cohort sample: New directions for unravelling genetic and environmental architectures of severe mental disorders. Molecular Psychiatry. https://doi.org/10.1038/mp.2017.196
• Bybjerg-Grauholm, J., Hagen, C. M., Khoo, S. K., Johannesen, M. L., Hansen, C. S., Bækvad-Hansen, M., … Hollegaard, M. V. (2017). RNA sequencing of archived neonatal dried blood spots. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 10, 33–37. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.12.004
• Mads Vilhelm Hollegaard, Jonas Grauholm, Ronni Nielsen, Jakob Grove, Susanne Mandrup, David Michael Hougaard. (2013) Archived neonatal dried blood spot samples can be used for accurate whole genome and exome-targeted next-generation sequencing. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.06.004
• Hollegaard MV, Grauholm J, Børglum A, Nyegaard M, Nørgaard-Pedersen B, …, Hougaard DM. (2009) Genome-wide scans using archived neonatal dried blood spot samples. https://doi.org/10.1186/1471-2164-10-297