Medfødte Sygdomme

Formål

• Undersøger alle landets nyfødte for alvorlige medfødte sygdomme ved analyse af en filterpapir-blodprøve taget 2-3 dage efter fødslen. Målet er, at gøre det muligt at iværksætte tidlig behandling og dermed forhindre udvikling af alvorlige varige skader hos barnet.
• Udvikle og forbedre screeningen af nyfødte for medfødte sygdomme.
• Undersøge årsager til og sygdomsmekanismer bag medfødte sygdomme, med henblik på at kunne forbedre forebyggelse og behandling. Læs mere om afdelingens forskning her.

Opgaver

• Udføre de relevante screeningsanalyser hurtigt og med høj kvalitet.
• Udvikle nye følsomme højkapacitets-metoder til biokemisk og genetisk analyse af filterpapir blodprøver.
• Identificere nye biomarkører og genetiske forandringer af betydning for udvikling af sygdom.