Nyfødte screenes nu for 25 alvorlige sygdomme

Screening af nyfødte gennem en blodprøve fra hælen gør det muligt at finde og behandle sjældne sygdomme, inden de gør uoprettelig skade på hjerne og organer og giver alvorlige mentale og fysiske handicap. De nye tilføjelser til screeningsprogrammet betyder blandt andet, at børn undersøges for den sjældne stofskiftesygdom galactosæmi, hvor kroppen ikke kan nedbryde mælkesukker.

”Børn der fødes med galactosæmi, vil i løbet af de første leveuger blive meget syge. Behandles sygdommen ikke vil hovedparten dø af lever- og nyresvigt", fortæller Kristin Skogstrand, sektionsleder på Center for Neonatal Screening, Afdeling for Medfødte Sygdomme på SSI.

Sjældne sygdomme

De seks nye sygdomme, der screenes for, er heldigvis ekstremt sjældne, og galactosæmi rammer kun 1-2 børn per år, men i screeningsprogrammet indgår også mere udbredte lidelser som medfødt lavt stofskifte, der rammer ca. 25 børn per år, og cystisk fibrose der rammer cirka 10 børn per år.

Det, der er særligt for alle de sygdomme, som SSI screener for, er, at det er vanskeligt at opdage symptomerne, før uoprettelig skade er sket. Men hvis sygdommene opdages tidligt, kan langt de fleste børn behandles, og vil udvikle sig normalt. Totalt findes der i screeningsprogrammet ca. 70 børn hvert år, der bliver sat i livsvigtig behandling.

Beslutningen om screening for nye sygdomme tages af Sundhedsstyrelsen og Sundhedsministeriet efter indstilling fra dansk pædiatrisk screeningsudvalg.

Screening af nyfødte

Screening af nyfødte kaldes også for neonatal screening. Screeningen udføres på nogle få dråber blod som stammer fra en hælprøve (PKU-prøve) på den nyfødte. Det er vigtigt, at hælblodprøven tages indenfor 48-72 timer efter fødslen.

De nye sygdomme, der screenes for er:

• Mukopolysakkaridose type 1 (MPS-1),
• Galactosæmi, Homocysteinuri,
• Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1),
• karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2),
• karnitin/acylkarnitin,
• translocase mangel (CACT)

Her kan du læse mere om de enkelte sygdomme.