Ny metode til udvikling af DNA-screening muliggør tidligere indsats mod alvorlige medfødte sygdomme

Når børn eller voksne skal screenes for alvorlige, sjældne eller genetiske sygdomme, testes de ofte med én test per person. Et eksempel på det er screening af nyfødte i form af hælblodprøven, som er en af SSI’s kerneopgaver. Med hælblodprøverne har SSI i snart 50 år medvirket til at forhindre udvikling af alvorlige medfødte sygdomme. Nu har danske forskere i samarbejde udviklet en ny metode, der giver en enestående mulig for at teste store grupper af mennesker på én gang. Det betyder, at langt flere mennesker, heriblandt nyfødte, vil kunne blive tidligere diagnosticeret og behandlet for deres sygdom.

Metoden, der hedder Double Batched Sequencing (DoBSeq), er udviklet af forskere fra Statens Serum Institut i samarbejde med forskere fra Rigshospitalet, Københavns Universitet og Kræftens Bekæmpelse.

Tidligere indsats mod alvorlige medfødte sygdomme

Metoden med den nye DNA-screening går ud på, at der samles flere prøver i én prøve, i et nøje tilrettelagt system, så man med én test hurtigt kan se, om der er en blandt de mange, der har sygdommen. Via krydsende test på tværs af de mange, finder man hurtigt den ene eller de få, der har sygdommen eller den genetiske disposition.

Det er blandt andre Jonas Bybjerg-Grauholm fra SSI, der har været med til at udvikle metoden sammen med forskerkollegaerne.

”I stedet for at teste DNA-prøver (arvemateriale) per person, som man plejer, blander vi prøverne på en måde, hvorpå vi kan tilbageføre sjældne varianter til den oprindelige bærer. Innovationen ligger i, at vi på denne måde kan reducere vores håndteringer og omkostninger. Derved kan man hurtigt og langt billigere finde præcist de personer, der har sjældne genforandringer”

Projektet ledes af Kjeld Schmiegelow, Rigshospitalet, der er professor i pædiatri og ekspert inden for kræftsygdomme hos børn og unge.

Den nye metode er også billigere

Udover at metoden giver enestående muligheder for at teste store grupper af mennesker for alvorlige, sjældne, genetiske sygdomme på en simpel og effektiv måde – så er metoden også billigere. Man vil eksempelvis kunne teste 10.000 mennesker med 200 tests og på den måde spare samfundet for 9.800 tests.

”PREDiSPOSED handler om, hvordan vi omsætter den viden, vi har om genetik til værdi for patienterne. Kan vi allerede ved fødslen forudsige, hvem der får, eller har høj risiko for at få for eksempel børnekræft? Med projektet her håber vi at vise, der findes et stort potentiale uden for de biokemiske markører, som vi primært benytter i dag,” siger Jonas Bybjerg-Grauholm.

SSI screener i dag nyfødte for 19 sygdomme, men der er hundredvis af andre sygdomme, hvor vi kender de underlæggende baggrunde, og der samtidig eksisterer behandlinger.

”Vores håb er, at projektet kan være med til at muliggøre at flere sjældne sygdomme opdages tidligere til gavn for især børn og familie, men også samfundet omkring dem,” fortsætter Jonas Bybjerg-Grauholm.

Innovationsfonden har investeret 23 millioner kroner i udviklingen og afprøvningen af metoden på titusinder af danskere. Børnecancerfonden og Novo Nordisk Fonden støtter også projektet med yderligere 13 millioner kroner.

Læs mere om projektet

Fakta om PREDiSPOSED

• Double Batch Sequencing (DoBSeq) er en ny, billig metode til at finde sjældne sygdomsfremkaldende genforandringer i store grupper af mennesker.
• Metoden fungerer ved at teste sammenblandet DNA fra mange mennesker på en gang. Ved at gøre dette to gange kan sjældne genforandringer føres tilbage til enkeltpersoner.
• Med støtte fra Innovationsfonden og andre fonde skal metoden nu skaleres i et nyt projekt ved navn PREDiSPOSED, som planlægger at undersøge 300.000 danskere.
• Projektet skal både afdække de tekniske og medicinske muligheder samt undersøge de menneskelige implikationer gennem en antropologisk og bioetisk arm.

Forskergruppen bag PREDiSPOSED projektet

Jonas Bybjerg-Grauholm, Marie Bækvad-Hansen, David Hougaard og Christian Munch Hagen fra Statens Serum Institut. Henrik Hjalgrim fra Kræftens Bekæmpelse. Ayo Wahlberg og Simon Rasmussen fra Københavns Universitet. Kjeld Schmiegelow, Ulrik Stoltze, Thomas v. Overeem Hansen og Karin Wadt fra Rigshospitalet.

Gruppen dækker forskningsfelterne klinisk genetik, pædiatri, onkologi, bioinformatik, antropologi, molekylær biologi og epidemiologi der alle er grundlæggende for projektet.

Projektet ledes af Kjeld Schmiegelow, Rigshospitalet, der er professor i pædiatri og ekspert inden for kræftsygdomme hos børn og unge.