Statens Serum Institut finder sammenhæng mellem brok og vores gener

Hvert år bliver tusindvis af danskere ramt af brok. Der er tale om en udposning fra bughulen ud gennem en svaghed i bugvæggen. Der sker især i lysken, i mellemgulvet og omkring navlen.

Nu kaster et nyt forskningsstudie fra Statens Serum Institut (SSI) lys over årsagen til brok. Det nye studie, der er det største brokstudie af sin art nogensinde, er netop blevet offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Nature Communications.

Read this article in English.

Data fra Storbritannien, Finland, Estland og Danmark undersøgt

Allerede i 2014 fandt amerikanske forskere frem til fire genvarianter, der øger risikoen for at udvikle lyskebrok.

SSI har i det nye studie set på data fra godt 408.000 briter fra den britiske UK Biobank. I alt er der tale om data fra 65.492 patienter, der alle har haft en af de fem mest almindelige typer af brok: Lyskebrok, mellemgulvsbrok, navlebrok, lårbrok og bugvægsbrok, samt 343.103 kontrolpersoner, der ikke har haft brok. Resultaterne fra de britiske data blev fulgt op med yderligere analyser fokuseret på lyskebrok baseret på data fra Finland, Estland og Danmark. I alt 23.803 patienter med lyskebrok og flere end 350.000 kontrolpersoner fra de tre lande blev analyseret.

Fandt 81 områder med genvarianter

Det nye studie fandt frem til 81 områder af arvematerialet med genvarianter, der øger risikoen for at få en eller flere af de fem typer af brok.

”Vi havde en forventning om en vis grad af fælles genetisk baggrund for forskellige typer af brok, og foretog derfor kombinerede analyser, både af alle fem typer og af alle typer med undtagelse af mellemgulvsbrok. I alt var der 26 af områderne med genvarianter, der kunne kædes sammen med en øget risiko for to eller flere af de fem typer af brok. Det peger på et større overlap mellem de genetiske årsager til brok”, siger seniorforsker Frank Geller fra SSI, som fik den oprindelige idé til studiet.

Sektionsleder og seniorforsker Bjarke Feenstra fra SSI, der også har været en del af det nye studie, supplerer:

”Mange af de genvarianter, vi fandt frem til, har at gøre med opbygningen af vores bindevæv. Det drejer sig fx om genvarianter med betydning for kollagen og elastin, der er netop de proteiner, som danner bindevævets fibre. Vores resultater peger altså på, at den måde den enkeltes bindevæv genetisk set er bygget op på og vedligeholdes gennem livet, har indflydelse på, om man får brok eller ej.”

Sammenhæng med depression

En anden interessant vinkel på studiet er, at forskerne fandt genetiske sammenhænge med andre sygdomme og sundhedsrelevante træk. Ved at sammenligne de genetiske resultater for de fem former for brok med tilsvarende resultater fra genetiske undersøgelser af 245 andre sygdomme og træk med betydning for sundhed sås især for mellemgulvsbrok en sammenhæng med adskillige træk som body mass index (BMI), kognitive og reproduktive træk, rygning samt psykiske lidelser som depression.

”I forbindelse med iPSYCH-projektet undersøgte vi seks psykiatriske diagnoser nærmere og fandt en mulig årsagssammenhæng mellem depression og især mellemgulvsbrok, og i mindre grad bugvægsbrok,” siger Frank Geller.

Forebyggelse og behandling

SSI’s studie er såkaldt grundforskning, som har fundet områder i arvematerialet, hvor små variationer påvirker risikoen for brok, hver især med et lille bidrag.

Selvom studiets resultater ikke direkte kan bruges til at forebygge eller behandle brok, så giver det et stærkt afsæt for videre forskning fx i forskellige behandlingsstrategier.

”Mange brokpatienter oplever, hvordan de skal opereres flere gange, fordi såret springer op igen. Derfor vil det være oplagt at kigge nærmere på dem, der er blevet opereret flere gange, og se om der er en genetisk sammenhæng i forhold til de varianter, som vi har fundet i dette studie. Det vil også være relevant at undersøge, om de genetiske varianter viser sammenhæng med hvor godt forskellige typer af behandling virker”, siger Bjarke Feenstra.

Læs mere

Se forskningsartiklen "Comprehensive genome-wide association study of different forms of hernia identifies more than 80 associated loci" (www.nature.com)

Fakta om brok

Brok er en udposning fra bughulen ud gennem en svaghed i bugvæggen.

Brok udvikles især i lysken, omkring navlen og efter operation igennem bugvæggen ind i bughulen.

Symptomerne på brok er ofte vage, men man kan have smerter, svie eller trykken i området. Brokket kan indeholde dele af tarmen og hvis de bliver klemt inde i brokket, fører det til kraftige smerter og ømhed, som kræver operation med det samme. Generelt bliver brokket ofte behandlet med en operation hvor et kunststofnet bliver sat ind i det svage sted. Hvert år opereres flere end 10.000 danskere alene for lyskebrok.