Nyt studie viser: Almindelige genvarianter påvirker stofskiftet allerede fra fødslen

Hænger vores stofskifte sammen med almindelig variation i vores gener? Ja, det gør det allerede fra fødslen, viser et nyt studie fra Statens Serum Institut (SSI).

Det nye studie, som har givet vigtig viden om stofskiftet, er netop blevet publiceret i det videnskabelige tidsskrift Scientific Reports.

Har set på 534 nyfødte børn

Forskerne fra SSI har analyseret prøver fra i alt 534 nyfødte børn. Der er tale om genetisk materiale fra den hælprøve, som man tager på alle danske børn, når de er få dage gamle.

”Disse prøver har vi så testet for i alt 148 stofskiftemarkører. Blandt andet forskellige aminosyrer, fedtstoffer og enzymer i blodet. Samtidig har vi kigget på de 534 børns genetik”, siger sektionsleder Bjarke Feenstra fra SSI, der har ledet det nye studie.

Fokus på enzymet SMOX

Forskerne fandt blandt andet en stærk sammenhæng mellem bestemte genvarianter hos de nyfødte og stofskiftemarkører, som afspejler aktiviteten af enzymet SMOX.

”Det er velkendt, at sjældne mutationer kan give medfødte stofskiftesygdomme. Vi screener jo nyfødte for hurtigt at opdage disse sjældne sygdomme, så de kan behandles med det samme. Det interessante i vores nye studie er, at helt almindelig genetisk variation kan have en stor indflydelse på stofskiftet hos helt almindelige raske børn”, siger Bjarke Feenstra.
Resultaterne blev bekræftet af data fra Estland, hvor man havde set på prøver fra 671 voksne. Disse data viste det samme som SSI’s: At den genvariant, man havde fundet, regulerer niveauet af SMOX.

Vigtig viden

Bjarne Feenstra understeger, at det nye studie har givet vigtig viden om stofskiftet.

”Det er normalt med variation i stofskiftet hos helt almindelige raske nyfødte. Langt de fleste videnskabelige studier af stofskiftet er imidlertid lavet med voksne forsøgsdeltagere, så vi mangler viden på området.”

”Derfor er vi er interesserede i at forstå variationen i stofskiftet hos nyfødte bedre. Hvordan hænger den sammen med den genetiske variation? Og med barnets ernæring, dets vækst og udvikling og senere sygdomsrisiko. Det er derfor, vi laver denne type grundforskning”, siger Bjarke Feenstra.

Tidligere i år udgav SSI et andet studie, hvor man viste, hvordan stofskiftet hos nyfødte hang sammen med sygdommen pylorusstenose (en sjælden forsnævring af den nederste del af mavesækken).

”Her fandt vi, at lave niveauer af bestemte fedtstoffer øger risikoen for, at det nyfødte barn udvikler sygdommen. Vi håber, at denne viden på sigt kan bruges forebyggelsesmæssigt, for eksempel ved at justere på barnets ernæring”, slutter Bjarke Feenstra.

Læs mere

Du kan læse artiklen i Science Report her.

SMOX og Kræft

SSI’s fund omkring SMOX er også interessante, fordi der er i forvejen fokus på SMOX i forskerverdenen.

Man har nemlig observeret, at høje niveauer af enzymet kan være ledsaget af flere reaktive iltradikaler. Der er derfor mistanke om, at enzymet påvirker ens risiko for at få visse typer af kræft gennem en forøget forekomst af reaktive iltradikaler. Populært sagt, jo højere niveau af SMOX, jo højere kræftrisiko.

SSI’s forskere besluttede derfor at lave en uddybende analyse omkring SMOX.

”Hvis teorien holder stik, skulle man forvente, at folk, der genetisk set har et lavt niveau af SMOX, har lavere risiko for visse former for kræft. Vi sammenlignede derfor vores data med den genetiske risiko for fem forskellige former for kræft.”

”Vi kunne imidlertid ikke vise nogen sammenhæng. Hvilket jo er nyttig viden for dem, der forsker i potentielle lægemidler for at hæmme niveauet af SMOX i kroppen”, siger Bjarke Feenstra.