Statens Serum Institut (SSI) åbner ny hjemmeside om medfødte sygdomme til forældre og sundhedspersonale

Karnitin transporter defekt. Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel. Isovaleriane acidæmi (IVA). Disse navne siger de færreste forældre noget – og heldigvis. Det er nemlig navnene på nogle af de i alt 17 sjældne, men alvorlige, medfødte sygdomme som alle nybagte forældre får tilbud om, at deres barn undersøges for. Fælles for sygdommene er, at de kan behandles, hvis de opdages i tide.

Mange forældre kan nok huske selve blodprøven, som tages fra den nyfødtes hæl et par dage efter fødslen. Og mange vil sikkert have det fint med ”blot” at vide, at der screenes for en række medfødte sygdomme.

Andre vil gerne vide mere. For dem er der nu mulighed for selv at sætte sig ind i, hvad screeningsprogrammet er, hvordan det foregår, hvad der sker med blodprøven m.m.. Og man kan vel at mærke gøre det i god tid inden fødslen.

”Hvis forældre har spørgsmål og begynder at søge på nettet, så er det vigtigt, at de kan få svar fra os, som har ansvaret for screeningsprogrammet og sidder med analyserne. Også selvom vi jo ikke tilbyder direkte borgerrådgivning,” fortæller David Hougaard, afdelingschef for SSI’s Afdeling for Medfødte Sygdomme.

Se den nye hjemmeside her.

Sektion for sundhedspersonale

Hjemmesiden har også en sektion, der er særligt målrettet sundhedspersonale, hvor der fx er præcise beskrivelser af, hvordan prøven skal tages, hvordan prøverne sendes til SSI og hvordan prøvesvar fortolkes. Man finder også beskrivelser af alle sygdommene samt en ny, illustreret vejledning til prøvetagning.

Undgår alvorlige sygdomme

99,5% af alle forældre tager i dag imod tilbuddet om screening, som hvert år fører til, at cirka 60 nyfødte diagnosticeres med en af de 17 alvorlige og i værste fald invaliderende og livtruende sygdomme. Fra 1. februar 2020 udvides screeningen til 18 sygdomme. Den tidlige diagnostik og behandling betyder, at børnene undgår alvorlig sygdom - og for de flestes vedkommende lever videre uden nogen former for mén.

Den nye hjemmeside findes på www.ssi.dk/nyfoedte.

FAKTA om screeningsprogrammet for medfødte sygdomme

• Screeningsprogrammet begyndte i 1975 med blot én sygdom (Føllings syge). Det er siden udvidet i takt med, at det er blevet muligt at undersøge og behandle flere sygdomme.
• SSI modtager hvert år cirka 62.000 prøver fra nyfødte.
• Man kan ikke se på en nyfødt, om han eller hun har en af de 17 sygdomme. De viser sig først senere, hvor de bliver meget alvorligt syge med risiko for varige skader, der er vanskelige at behandle. 
• Der laves cirka to millioner analyser årligt. 
• Der screenes i dag for 17 alvorlige, medfødte sygdomme, som har det til fælles, at de kan behandles, når de opdages i tide. Fra den 1. februar 2020 bliver screeningsprogrammet udvidet til 18 sygdomme.
• Screeningsprogrammet viser ikke med 100% sikkerhed, om et barn har en medfødt sygdom. Men screeningen fortæller, om der er grund til at lave yderligere undersøgelser for at finde ud af, om barnet er sygt.